Fenilketonuria

DokterSehat.Com – Fenilketonuria adalah cacat lahir di mana terjadi mutasi pada gen yg memerintahkan buat membuat enzim yang diperlukan buat memecah asam amino fenilalanin. Asam amino adalah blok bangunan buat protein, akantetapi terlalu sangatbanyak fenilalanin dapat menyebabkan anekamacam kasus kesehatan. Orang menggunakan fenilketonuria (PKU)–baik bayi, anak-anak dan orang dewasa–harus mengikuti diet yg membatasi fenilalanin, yang umumnya ditemukan dalam kuliner berprotein tinggi.

Gejala :

Bayi yg baru lahir menggunakan fenilketonuria awalnya nir memiliki gejala apapun. Tanpa perawatan, bayi yang mengidap kelainan ini akan timbul indikasi-indikasi pada sejumlah bulan. Secara generik tanda-tanda enteng maupun berat dari Fenilketonuria gantara lain:

• Mental retardation
• Perilaku ataupun masalah-masalah sosial
• Kejang, tremor maupun gerakan yang menghentak di lengan & kaki)
• Hiperaktif
• Pertumbuhan terhambat
• Ruam kulit (eksim)
• Ukuran ketua kecil (microcephaly)
• Napas, kulit atau urin bau apak disebabkan sang terlalu banyak fenilalanin pada tubuh

Pengobatan :

Pengobatan Fenilketonuria merupakan diet ketat dengan sangat terbatas asupan fenilalanin, yg kebanyakan ditemukan pada makanan yg kaya protein. Jumlah yg aman fenilalanin berbeda untuk setiap orang. Dokter akan menentukan jumlah yang kondusif melalui diet teratur meninjau catatan, grafik pertumbuhan dan kadar fenilalanin. Tes darah takjarang dapat membantu memantau jumalh fenilalanin.

Sumber : detikhealth.Com

Phenylketonuria - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Bagikan Artikel ini