Gangguan Genetik Sindrom Down
DokterSehat.Com – Sindrom Down merupakan sebuah gangguan genetik yang disebabkan oleh trisomi kromosom 21. Gangguan ini merupakan gangguan kromosom tersering yg dijumpai pada kelahiran hidup, ialah 1 berasal 800 kelahiran hayati. Pada 95% masalah, sindrom Down disebabkan oleh nondisjungsi kromosom bunda angka 21 selama meiosis. Insidens sindrom Down yang bekerjasama menggunakan nondisjungsi meningkat seiring dengan usia mak. Sindrom Down berlangsung pada 1 berasal 1350 bayi yg lahir asal bunda berusia kurang dari 24 tahun, dan 1 berasal 65 bayi yg lahir asal ibu berusia 41 hingga 45 tahun. Kurang dari 5% perkara sindrom Down yang bisa dilacak asal berasal kromosom ekstra ayah. Penyebab sindrom Down ketiga yang nir lazim adalah translokasi keseluruhan maupun sebagian berasal keliru satu duplikat kromosom 21 normal menjadi kromosom yg tidaksinkron, umumnya sebagai kromosom 13, 14, 15, 18, maupun 22, tetapi kromosom lain juga bisa menjadi target. Anak yang mengidap sindrom Down mempunyai taraf retardasi kepribadian yang bervariasi, sering dapat diintervensi dengan positif dengan acara intervensi anak secara dini.
• Tingkat retardasi mental bervariasi.
• Mata Sipit ke tujuan atas, tangan pendek, hanya mempunyai satu lipatan pada telapak tangan (simian crease), & inderapendengaran letak rendah.
• Badan pendek.
• Lidah menonjol.
Perangkat Diagnostik
• Uji genetik pranatal (amniosentesis maupun pengambilan perumpamaan vilus korion) dapat mengidentifikasi janin pengidap sindrom Down.
• Pemeriksaan darah mak bisa mengidentifikasi janin yang berisiko tinggi mengidap sindrom Down. Dalam sebuah uji yang diklaim uji quad, empat bahan maternal yg bersirkulasi ditubuh diukur se- lama trimester dua kehamilan. Setelah dihasilkan hasilnya, kasus sindrom Down pada ibu merupakan 75 % pada ibu berusia kurang asal 35 tahun & 85%-90% dalam bunda berusia 35 tahun ataupun lebih. Bahan maternal ini mencakup:
Estriol tak-terkonjugasi (uE3).
uE3 diproduksi oleh plasenta. Kadarnya menurun kuranglebih 25% pada serum bunda yang kehamilannya disertai sindrom Down dibandingkan kehamilan tanpaada sidrom Down.
• Alfafetoprotein (AFP). AFP adalah protein serum primer asal janin. AFP berpindah dari sirkulasi janin ke aliran maternal. Kadar AFP menurun dalam serum maternal ibu yg mengandung janin sindrom Down. Kadar AFP pula dipakai buat mendeteksi defek tuba neural janin dan anensefali, & kadar AFP meningkat dalam ke2 defek ini.
Human chorionic gonadotropin (hCG). HCG diproduksi selama ke-hamilan, awalnya sang trofoblas dan lalu sang plasenta. Kadarnya pada serum maternal lebih tinggi dalam kehamilan menggunakan sindrom Down dibandingkan tiada sindrom Down.
Inhibin A.
Inhibin A merupakan suatu glikoprotein yang dibentuk selama kehamilan terutama oleh plasenta. Inhibin A meningkat dalam mak yg mengandung janin sindrom Down.
• Skrining ultrasound pranatal menunjukkan adanya indikasi-pertanda fisik janin sindrom Down, terutama kelainan dalam ketebalan nuchal (bagian belakang leher).
• Karyotyping genetik selesainya lahir dapat menentukan penaksiran klinis sindrom Down.
Komplikasi
• Defek kongenital jantung atau organ lain seringkali berlangsung berhubungan menggunakan sindrom Down.
• Risiko leukemia di periode kanak-kanak dapat meningkat dalam anak pengidap sindrom Down. Hal ini berkaitan dengan pengamatan bahwa sebagian bentuk leukemia bisa berhubungan dengan defek dalam kromosom 21. Pengidap sindrom Down pula umumnya menderita penyakit Alzheimer selama empat maupun 5 dasawarsa kehidupannya. Hal ini berkenaan menggunakan output pengamatan bahwa penyakit Alzheimer bisa muncul sebagian lantaran defek pada kromosom 21.
• Sekitar 20% janin sindrom Down mengalami abortus spontan ‘antara masa kehamilan 10 dan 16 minggu. Banyak janin tidak berimplantasi pada endometrium ataupun bunda mengalami keguguran sebelum waktu kehamilan 6 sampai 8 minggu.
Penatalaksanaan
• Mungkin dibutuhkan pembedahan apabila masihada defek kongenital lain.
• Program intervensi dini dapat menghambat derajat retardasi mental.
Sumber : fkunhas.Com
Belum ada Komentar untuk "Gangguan Genetik Sindrom Down"
Posting Komentar