Progeria Tua Sebelum Waktunya

DokterSehat.Com – Pernah mendengar tentang penyakit yang satu ini? Progeria Progresif, penyakit ini merupakan kelainan genetik yang menyebabkan anak-anak tua sebelum waktunya. Kasus ini sporadis ditemui. Sejak tahun 1886, hanya sekitar 130 perkara progeria sudah didokumentasikan dalam literatur ilmiah. Anak-anak menggunakan progeria ataupun progeria Gilford Hutchinson-sindrom (HGPS), umumnya ada normal waktu lahir. Pada 12 bulan setelah kelahiran, tanda-indikasi dan tanda-tanda, seperti pembaruan kulit dan rambut rontok, mulai timbul.

Harapan hayati homogen-homogen buat seseorang anak dengan progeria merupakan 13 tahun, tetapi sejumlah tewas muda dan sejumlah hayati 20 tahun ataupun lebih. Masalah jantung maupun stroke adalah penyebabkematian terbesar anak-anak dengan progeria.

 

Penyebab

Penyebab penyakit Progeria ini merupakan karena adanya mutasi gen yg dianggap LMNA, yang menghasilkan protein Lamin A, yg bisa mengganggu stabilitas pokok sel (nukleus) di pada tubuh. Ketidakstabilan pokok sel tersebutlah yg dicurigai sang beberapa periset sebagai penyebab asal prosedur ‘premature aging‘ pada penderita progeria.

 

Gejala

Pada tahun pertama kehidupan, umumnya pertumbuhan anak menggunakan progeria abnormal sehingga tinggi & berat tubuh turun di bawah rata-rata buat usia nya dan berat badan rendah. Namun perkembangan motorik & perkembangan moral tetap normal.

Tanda & tanda-tanda gangguan progresif ini mencakup:

1. Pertumbuhan lamban, di bawah homogen-rata tinggi dan berat badan normal
2. Ekidna wajah dan hidung menyempit yang menciptakan anak kelihatan tua
3. Rambut rontok (alopecia), mencakup bulu mata & alis
4. Pengerasan dan pengencangan kulit dalam btg & ekstremitas (skleroderma)
5. Kulit nampak tua
6. Kepala terlalu besar untuk paras
7. Mata menonjol
8. Rahang bawah kecil (micrognathia)
9. Suara bernada tinggi
10. Pembentukan gigi abnormal
11. Hilangnya lemak badan dan otot
12. Sendi kaku

 

Perawatan

Sampai ketika ini para ahli belum menemukan obat buat progeria ini. Pemantauan berkala buat penyakitkardiovaskular dapat membantu dengan mengelola syarat anak. Beberapa anak bergelut operasi bypass arteri koroner maupun perluasan pembuluh darah jantung (angioplasti) buat memperlambat perkembangan penyakit kardiovaskular.

 

Sumber: detikhealth.Com

Pengertian Penyakit Kelainan Genetik (Progeria Progresif) Membuat Anak-anak Tua Sebelum Waktunya.

Bagikan Artikel ini